初诊咨询与评估
患者或家属首先通过电话或在线预约遗传咨询。咨询师收集病史、家族史、症状等信息，评估遗传病可能性，建议合适的检测项目。咨询过程保密，不替代医生诊断。肇庆分站咨询电话：400-1789-498。
检测项目选择
根据评估结果，可选择全外显子组测序、全基因组测序、目标基因panel、染色体芯片等。咨询师会解释每种方法的优缺点、检测范围和局限性。选择需考虑检测周期、检测服务信息（不在此讨论）和临床需求。
样本采集与送检
通常采集静脉血2-5ml，也可使用口腔拭子或组织样本。采样后样本送至实验室，进行DNA提取、建库、测序。检测平台包括MGISEQ-200和Illumina HiSeq，确保数据质量。样本运输需符合规范。
结果解读与报告
实验室出具报告后，遗传咨询师会解读结果，包括致病性变异、意义未明变异等。咨询师会结合临床信息，给出疾病诊断、遗传模式、再发风险等建议。报告解读通常需要1小时左右。
后续随访与支持
根据检测结果，建议定期随访或专科就诊。若发现致病性变异，可能需要进行家系验证。肇庆分站提供长期支持，包括更新解读、转诊建议等。患者可随时联系咨询。
肇庆本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。